難病の遺伝子検査

脊髄小脳変性症という進行性の難病は、初期症状として歩行時のふらつきや転倒などがあげられます。
孤発性のものと遺伝性のものがあり、母がこの脊髄小脳変性症でした。
3年ほど前から私にも同じ症状がみられるようになったため、昨年、遺伝性の脊髄小脳変性症を疑い、病院を受診しました。
MRIの結果、やはり小脳に委縮がみられたため、「遺伝子検査をしますか?」と聞かれました。

遺伝子検査の結果、病気が遺伝のものだということがわかったら(治療法は今の所ないとしても)、気持ち的にあきらめがつくかな・・と思い遺伝子検査を受けました。
ただし、遺伝性があることがわかった場合、子供達に同じ病気の遺伝子のキャリアだということを伝えなければなりません。いづれ発病するかもしれないから、と伝えることは親としてとてもつらい事です。

遺伝子検査自体は簡単で、血液を採って検査機関に送っただけです。
結果がわかるまで2~3週間かかりました。
気持ちの整理をする期間としては、短すぎて「遺伝性でした」と言われる前からも言われてからも、泣き続けていました。
今は、だいぶん落ち着き、将来子供達が発病しても「私のときは間に合わなくっても、子供達のときはきっと治療法がみつかっているよ」といい方に考えています。

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